產(chǎn)品概況
骨髓增生異常綜合征
在白血病前期,del(5q)大多以單一的形式出現(xiàn),然而在白血病期時(shí),則往往伴其他染色體異常。據(jù)此,多數(shù)學(xué)者認(rèn)為del(5q)可能是髓系祖細(xì)胞中一種早期和初步的細(xì)胞遺傳學(xué)改變,導(dǎo)致基因不穩(wěn)定性及易發(fā)生基因重排;后期隨著受損基因增多,疾病進(jìn)展加快;
在初診成人原發(fā)性骨髓增生異常綜合征(MDS)中染色體異常占50%~60%,在繼發(fā)性MDS中高達(dá)80%。del(5q)在MDS中最常見,占10%~15%。5q31–5q33為其主要缺失區(qū)域,該區(qū)域存在多種與疾病相關(guān)的基因,如核糖體基因RPS14、miR-145及miR-146a等,上述基因改變引起不同的臨床表現(xiàn);
2008年WHO診斷標(biāo)準(zhǔn),del(5q)在MDS中有兩種不同的表現(xiàn)形式:一種以單一形式存在,其預(yù)后好、轉(zhuǎn)白率低;一種為del(5q)伴其他染色體異常,此類患者疾病進(jìn)展快,預(yù)后差。