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產(chǎn)品搜索:
WWTR1/CAMTA1融合基因t(1;3) 探針試劑(熒光原位雜交法)
貨號(hào):DF149
探針靶位點(diǎn):WWTR1/CAMTA1
供貨周期:兩周
管理類別:I類 閩廈械備20240097
產(chǎn)品概況

脈管腫瘤和瘤樣病變

       WWTR1-CAMTA1融合是不同解剖部位上皮樣血管內(nèi)皮瘤基因異常的共同特點(diǎn);

      上皮樣血管內(nèi)皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma, EHE)是一種罕見的血管腫瘤,起源于血管內(nèi)皮細(xì)胞。其發(fā)病率不足百萬分之一,占所有血管腫瘤的不到1%。該病可發(fā)生于身體多個(gè)部位,以軟組織(四肢)、骨骼、肝臟和肺為主,上皮樣血管內(nèi)皮瘤目前屬于罕見病。其惡性程度介于完全良性的血管瘤和高度惡性的血管肉瘤之間;
      WWTR1和CAMTA1前者編碼轉(zhuǎn)錄輔助激活蛋白,即一種在內(nèi)皮細(xì)胞中高度表達(dá)的蛋白;后者則編碼轉(zhuǎn)錄調(diào)控蛋白,即一種通常只在大腦中表達(dá)的蛋白。這兩種基因發(fā)生融合是在WWTR1啟動(dòng)子的轉(zhuǎn)錄控制下,激活CAMTA1異常表達(dá),從而使WWTR1的氨基末端與CAMTA1的羧基末端相互連接,編碼出一種特定的融合轉(zhuǎn)錄因子。所以,在腫瘤發(fā)生過程中,這兩個(gè)基因發(fā)揮著重要的作用。另外,在對(duì)上皮樣血管內(nèi)皮瘤進(jìn)行WWTR1-CAMTA1基因融合篩選過程中,發(fā)現(xiàn)了一組YAP1-TFE3基因融合的亞群。該亞群表現(xiàn)出獨(dú)特的形態(tài)學(xué)特征,如血管形成良好,成熟的管腔內(nèi)有上皮樣細(xì)胞,嗜酸性胞漿豐富,主要出現(xiàn)在年輕患者身上。

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