骨髓增生異常綜合征
2006年《WHO腫瘤分類系列——造血與淋巴組織腫瘤病理學和遺傳學》將細胞遺傳學改變作為預后因素分成3個危險組:預后好(低危組):細胞遺傳學正常、del(5q)、del(20q)及-Y單獨出現(xiàn)異常;預后差(高危組):復雜細胞遺傳學異常,即≥3個重現(xiàn)性異常,或7號染色體異常;預后中等(中危組):其他細胞遺傳學異常。
急性粒細胞白血病
5q長臂缺失是AML和MDS中最為常見的重排;5號染色體異常約占與治療相關的MDS的40%以上預后不良。
染色體數(shù)目及長短臂檢測
5q長臂缺失是AML和MDS中最為常見的重排;5號染色體異常約占與治療相關的MDS的40%以上;
5q內部出現(xiàn)缺失(5q31-q33)出現(xiàn)于10-15%的MDS患者中,預后較好;
5q缺失綜合征是2000年WHO新增的一種獨立的分子類型,女性患者居多,預后較佳;
沙利度胺對5q缺失異常者效果很好。在使用前和使用過程中需檢測5q缺失和p53基因的突變情況。