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已選條件：

慢性淋巴細胞白血病 ×

應用范圍：

實(shí)體瘤血液腫瘤染色體及長(cháng)短臂

病種類(lèi)型：

乳腺癌胃癌結直腸癌肺癌宮頸癌鼻咽癌淋巴瘤成纖維細胞、肌成纖維細胞性腫瘤和瘤樣病變其他實(shí)體腫瘤腎臟腫瘤膀胱癌染色體數目中樞神經(jīng)系統腫瘤纖維組織細胞腫瘤及瘤樣病變未確定分化的腫瘤和瘤樣病變周?chē)窠?jīng)組織腫瘤和瘤樣病變急性粒細胞性白血病急性淋巴細胞白血病未分化、未分類(lèi)肉瘤涎腺腫瘤前列腺癌多發(fā)性骨髓瘤慢性粒細胞性白血病脈管腫瘤和瘤樣病變 Ph-like ALL 骨髓增生異常綜合征軟骨性腫瘤和瘤樣病變慢性淋巴細胞白血病其他軟組織腫瘤中樞神經(jīng)系統腫瘤宮內膜間質(zhì)細胞瘤甲狀腺癌橫紋肌肉瘤

RB1(13q14)基因缺失探針試劑(橘色)（熒光原位雜交法)

貨號：DF203
探針靶位點(diǎn)：RB1
供貨周期：現貨
管理類(lèi)別：不作為醫療器械管理

產(chǎn)品概況

RB1基因定位于13q14.2區域，其編碼的蛋白質(zhì)作為一種腫瘤抑制子，在細胞周期和穩定基因組DNA方面有非常重要的作用。使用FISH方法檢測RB1基因缺失，結合生物標志物、形態(tài)學(xué)和臨床信息來(lái)預測疾病的進(jìn)展和總生存期，對于評價(jià)患者病情和輔助臨床分期有重要作用。

視網(wǎng)膜母細胞瘤

RB1基因是視網(wǎng)膜母細胞瘤(retinoblastoma，Rb)的致病基因,RB1缺失在視網(wǎng)膜母細胞瘤中常見(jiàn)。

慢性淋巴細胞白血病

慢性淋巴細胞白血病(chronic lymphatic leukemia, CLL)是造血系統的一種單克隆性B淋巴細胞增殖性疾病，染色體異常是影響CLL預后和進(jìn)展的重要因素。CLL存在RB1基因單等位基因或雙等位基因缺失與生存期縮短相關(guān)，在其它惡性血液病中也很常見(jiàn)如多發(fā)性骨髓瘤(MM)；

乳腺癌

應用于乳腺型肌纖維母細胞瘤（Mammary-typeMyofibroblastoma）輔助診斷：原發(fā)于乳腺的不能與肌纖維母細胞瘤區分的軟組織腫瘤；

此腫瘤常呈desmin和CD34陽(yáng)性，RB1表達缺失約見(jiàn)于90%患者；其遺傳學(xué)特征類(lèi)似于梭形細胞脂肪瘤，伴有13q14位點(diǎn)（RB1）的雜合子或純合子缺失，有時(shí)也伴有16q缺失。

晚期前列腺癌

RB1基因異常是晚期前列腺癌患者不良預后的預測分子。

纖維組織細胞腫瘤及瘤樣病變

梭形細胞/多形性脂肪瘤是良性脂肪瘤性腫瘤, 表現為RB1丟失, 多項遺傳研究表明，梭形細胞脂肪瘤和多形性脂肪瘤具有相同的異常，特別是16q和13q的丟失.

參考文獻

[1]張海英,楊艷麗,趙強,張京,白海. 熒光原位雜交技術(shù)檢測慢性淋巴細胞白血病分子遺傳學(xué)異常[J]. 中國實(shí)驗血液學(xué)雜志,2020,28(05):1474-1479.

[2] ABIDA W, CYRTA J, HELLER G, et al. Genomic correlates of clinical outcome in advanced prostate cancer. Proc Natl Acad Sci U S A, 2019, 116(23): 11428-11436.

[3] Van Treeck, Benjamin J, and Karen J Fritchie. “Updates in spindle cell/pleomorphic lipomas.” Seminars in diagnostic pathology vol. 36,2 (2019): 105-111.