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已選條件：

應(yīng)用范圍：

實(shí)體瘤血液腫瘤染色體及長(zhǎng)短臂

病種類型：

乳腺癌胃癌結(jié)直腸癌肺癌宮頸癌鼻咽癌淋巴瘤成纖維細(xì)胞、肌成纖維細(xì)胞性腫瘤和瘤樣病變其他實(shí)體腫瘤腎臟腫瘤膀胱癌染色體數(shù)目中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤纖維組織細(xì)胞腫瘤及瘤樣病變未確定分化的腫瘤和瘤樣病變周圍神經(jīng)組織腫瘤和瘤樣病變急性粒細(xì)胞性白血病急性淋巴細(xì)胞白血病未分化、未分類肉瘤涎腺腫瘤前列腺癌多發(fā)性骨髓瘤慢性粒細(xì)胞性白血病脈管腫瘤和瘤樣病變 Ph-like ALL 骨髓增生異常綜合征軟骨性腫瘤和瘤樣病變慢性淋巴細(xì)胞白血病其他軟組織腫瘤中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤宮內(nèi)膜間質(zhì)細(xì)胞瘤甲狀腺癌橫紋肌肉瘤

MDM2(12q15)基因擴(kuò)增探針試劑（熒光原位雜交法)

貨號(hào)：DF068
探針靶位點(diǎn)：MDM2/CSP12
供貨周期：現(xiàn)貨
管理類別：不作為醫(yī)療器械管理

產(chǎn)品概況

纖維組織細(xì)胞腫瘤及瘤樣病變

MDM2基因擴(kuò)增探針試劑 (熒光原位雜交法) MDM2/CSP12 MDM2持續(xù)擴(kuò)增和過(guò)度表達(dá)，這被認(rèn)為是WDL/DDL最早的致瘤事件之一，F(xiàn)ISH檢測(cè)MDM2擴(kuò)增是區(qū)分WDL和脂肪瘤的診斷金標(biāo)準(zhǔn)，也有助于區(qū)分DDL與其他多形性和梭形細(xì)胞肉瘤；

MDM2擴(kuò)增可以調(diào)控p53的凋亡活性，導(dǎo)致腫瘤增殖。MDM2擴(kuò)增在內(nèi)膜肉瘤和分化良好的（骨內(nèi)和骨旁）骨肉瘤中反復(fù)出現(xiàn)，并在高達(dá)40%的其他肉瘤中被發(fā)現(xiàn)，包括40%的UPS、約三分之一的纖維肉瘤，25%的惡性周圍神經(jīng)鞘瘤（MPNSTs），以及其他肉瘤，包括結(jié)節(jié)外濾泡樹突狀組織細(xì)胞肉瘤和上皮樣肉瘤中也被發(fā)現(xiàn)；

DDLPS形態(tài)學(xué)上可以是低級(jí)別或高級(jí)別，其級(jí)別與預(yù)后相關(guān)。與其他多形性肉瘤相比，DDLPS的5年轉(zhuǎn)移率和生存率數(shù)據(jù)都較佳。MDM2擴(kuò)增可用于確診，特別是在小穿刺樣本中；

DDLPS最為常見(jiàn)的部位為腹內(nèi)、腹膜后、骨盆及縱膈。其鑒別診斷主要包括：黏液樣LPS、黏液纖維肉瘤、MPNST、平滑肌肉瘤、未分化多形性肉瘤及肉瘤樣癌。具有上皮/上皮樣細(xì)胞形態(tài)的去分化脂肪肉瘤易誤診為癌或間皮瘤，MDM2擴(kuò)增有很好的鑒別診斷作用；

高分化脂肪肉瘤伴有MDM2擴(kuò)增，可用于與脂肪瘤的鑒別診斷；

在骨腫瘤中，MDM2擴(kuò)增可用于高分化骨肉瘤與良性或反應(yīng)性骨病變的鑒別診斷；低級(jí)別骨肉瘤與其他原發(fā)纖維骨性病變的鑒別診斷。

涎腺腫瘤

2017 年第 4 版 WHO 涎腺腫瘤部分增加并豐富了腫瘤遺傳學(xué)的改變。癌富在多形性腺瘤中(carcinoma ex pleomorphic adenoma, CAxPA )代表一種起源于多形性腺瘤的惡性腫瘤，占所有涎腺癌的 12%，發(fā)發(fā)病高峰年齡 60~70 歲。約 50%的 CAxPA 有 12q15擴(kuò)增，導(dǎo)致 MDM2 呈擴(kuò)增陽(yáng)性。

軟骨性腫瘤和瘤樣病變

在骨腫瘤中，MDM2擴(kuò)增可用于高分化骨肉瘤與良性或反應(yīng)性骨病變的鑒別診斷；低級(jí)別骨肉瘤與其他原發(fā)纖維骨性病變的鑒別診斷；

MDM2基因位于12q13，CDK4基因位于12q15；85%~90%的低級(jí)別中央型骨肉瘤和骨旁骨肉瘤可以檢測(cè)到MDM2基因擴(kuò)增，有助于鑒別低級(jí)別中央型骨肉瘤和纖維結(jié)構(gòu)不良、纖維瘤病、低級(jí)別纖維肉瘤，以及鑒別骨旁骨肉瘤和骨化性肌炎、骨軟骨瘤、指趾纖維骨性假瘤（圖4）。低級(jí)別中央型骨肉瘤和骨旁骨肉瘤在去分化后仍然可以保留MDM2基因擴(kuò)增，但普通型骨肉瘤不具有這一基因改變，這有助于二者的鑒別。MDM2和CDK4免疫組織化學(xué)特異性和靈敏度都不如基因檢測(cè)。