產(chǎn)品概況
未分化、未分類(lèi)肉瘤
CIC基因重排肉瘤是2006年首次發(fā)現的小圓細胞肉瘤(尤文樣肉瘤),其最常見(jiàn)的伙伴基因為DUX4,其他伙伴基因有FOXO4、NUTM2A和NUTM1等。CIC基因重排肉瘤占尤文樣肉瘤的60%~70%;
CIC基因重排肉瘤通常發(fā)生于年輕患者,盡管年齡分布很廣,但高峰年齡為30歲左右;
CIC-DUX4融合基因(t(4;19)(q35;q13.1))是高級別未分化圓細胞肉瘤的一種分型(非尤文氏肉瘤),有獨特的組織病理學(xué)特征,具有高度侵襲性;
兒童原發(fā)性圓細胞肉瘤的CIC-DUX4融合基因分型,約占EWSR1陰性的小圓細胞肉瘤的50%。有觀(guān)點(diǎn)指出,小圓細胞形態(tài)的腫瘤經(jīng)檢測顯示具有EWSR1以外的染色體易位,可歸入為非規范性小細胞腫瘤的一個(gè)大的框架下,如顯示FUS、CIC-DUX4、BCOR-CCNB3等基因易位,可認為是EWS樣腫瘤。CIC陽(yáng)性肉瘤多發(fā)生在軟組織,CD99表達變化范圍大,核WT1表達見(jiàn)于90%以上病例。CIC陽(yáng)性肉瘤呈侵襲性表現,預后差于EWSR1陽(yáng)性肉瘤。