產(chǎn)品概況
未分化、未分類(lèi)肉瘤
BCOR-CCNB3融合基因檢測類(lèi)似,但要注意,除了CCNB3外,BCOR基因還可與多個(gè)基因發(fā)生融合,如ZC3H7B、MAML3等。BCOR斷裂探針都可檢測出來(lái),表現為斷裂陽(yáng)性;
不伴有EWSR1基因易位異常的分子實(shí)體(未分化肉瘤),其表現為非經(jīng)典型,未分化或者沒(méi)有典型的未分化肉瘤(URCS)的組織學(xué)特點(diǎn),所以將這類(lèi)腫瘤亞型命名為“尤文樣小圓藍細胞肉瘤”。Kao et al.研究表明軟組織的未分化肉瘤中近一半伴有ITD-BCOR,而Pierron et al.研究證實(shí)這個(gè)亞型攜帶BCOR-CCNB3融合基因且融合蛋白過(guò)表達。這些腫瘤表現與尤文家族腫瘤不同的轉錄組特征,BCOR免疫組化染色為陰性及更廣泛的形態(tài)學(xué)特征,這是尤文樣肉瘤的還可分類(lèi)的原因。其他研究也經(jīng)常發(fā)現BCOR-CCNB3陽(yáng)性肉瘤的案例,其比例取決于分析的腫瘤類(lèi)型,但無(wú)論如何結果肯定是一致的。CCNB3編碼Cyclin B3蛋白,參與調控減數分裂,生理情況下在睪丸中表達。盡管還需要進(jìn)一步評估融合蛋白中BCOR的作用及兩種蛋白融合形成新的潛在活性,通過(guò)評估成纖維細胞模型融合蛋白中CCNB3的活性,在這類(lèi)腫瘤中觀(guān)察到CCNB3異位表達,提示其可能具有致癌的驅動(dòng)作用;
由于BCOR基因的共同參與,一類(lèi)軟組織的未分化肉瘤中發(fā)現YWHAE-NUTM2B/E和ITD-BCOR,ITD-BCOR也在尤文樣小藍圓細胞肉瘤中發(fā)現,并且通過(guò)3例伴有BCOR–CCNB3融合的腎透明細胞肉瘤的案例報道,加強了腎透明細胞肉瘤和尤文樣小藍圓細胞肉瘤之間的聯(lián)系。