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未確定分化的腫瘤和瘤樣病變
尤文肉瘤的診斷和鑒別診斷是病理外檢工作中的一個(gè)難點(diǎn),常常需要和其他小圓細(xì)胞腫瘤相鑒別,如神經(jīng)母細(xì)胞瘤、淋巴瘤腺泡狀橫紋肌肉瘤、促纖維增生性小圓細(xì)胞腫瘤、小細(xì)胞癌、分化差的滑膜肉瘤等;
在大于90%尤文肉瘤患者(多發(fā)于20歲以下)中,EWSR1基因可出現(xiàn)斷裂及與多種基因融合;如與FLI1基因融合(85%)、與ERG基因融合(10%);另外,EWSR1與多種伙伴基因融合可見于粘液脂肪肉瘤,促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤,血管瘤樣纖維組織細(xì)胞瘤,透明細(xì)胞肉瘤,骨外粘液軟骨肉瘤、軟組織肌上皮腫瘤、部分圓細(xì)胞/黏液樣脂肪肉瘤和惡性間皮瘤中,還有一些非軟組織來源的腫瘤如涎腺玻璃樣變透明細(xì)胞癌、皮膚汗腺腺瘤、涎腺黏液表皮樣癌、急性髓系白血病、前B細(xì)胞急性淋巴母細(xì)胞白血病、母細(xì)胞性漿細(xì)胞樣樹狀突細(xì)胞腫瘤;
EWSR1具有多個(gè)伙伴基因,與多種腫瘤相關(guān)。必要時(shí)加做EWSR1的融合基因探針,如WT1、ATF1、EREB1、FLI1等,用于鑒別與尤文肉瘤類似的腫瘤,如促結(jié)締組織增生性小圓細(xì)胞腫瘤。
其他實(shí)體腫瘤
肌上皮瘤/混合瘤中可發(fā)生EWSR1與多個(gè)伙伴基因(PBX1、ATF1、POU5F1和ZNF444)的融合,EWSR1斷裂探針有助于這類腫瘤的診斷/鑒別診斷(陽性率約50%),此腫瘤中還可伴有FUS易位(涉及到多個(gè)伙伴基因)及PLAG1易位;
成纖維細(xì)胞、肌成纖維細(xì)胞性腫瘤和瘤樣病變
應(yīng)用于硬化性上皮樣纖維肉瘤,90%存在EWSR1基因重排,10%存在FUS基因重排。
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