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淋巴瘤
IGH基因位于14q32，IGH斷裂及易位發(fā)生于50%B細(xì)胞NHL中和多種其他淋巴瘤類型中，可與超過50種的基因發(fā)生相互易位；
IGH基因與多種伙伴基因發(fā)生融合可用于診斷，尤其對組織病理學(xué)和免疫組化不能定性的B細(xì)胞和T細(xì)胞NHL、非經(jīng)典性HL和反應(yīng)性增生，這些檢查可有助于疾病的確診；
DLBCL中IGH的斷裂位點大部分集中于IGHM和IGHD之間，在使用斷裂探針時表現(xiàn)為1橘1綠1黃的典型陽性信號。
急性淋巴細(xì)胞白血病
在ALL中，IGH與C-MYC發(fā)生相互易位的比例最高。在T-ALL和B-ALL中，IGH與其他基因的易位異常也較為常見。
多發(fā)性骨髓瘤
IGH基因斷裂及易位類型復(fù)雜，涉及多種基因，常見于ALL/MM/淋巴瘤；
可用于檢測IGH基因是否出現(xiàn)異常及微小殘留病灶檢測；
IGH基因斷裂可作為骨髓瘤細(xì)胞惡性克隆的標(biāo)志，不受臨床分期和免疫類型的影響，可作為確診MM的有利依據(jù)之一。
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