產(chǎn)品概況
腎臟腫瘤
FavorablehistologyWilmstumor(FHWT)是最為常見的兒童腎臟腫瘤，5年總生存率超過90%。其分子靶標異常與預后、治療方案密切相關（主要來源于NWTS-5臨床試驗）：
(1)約15-20%Wilms瘤伴有WT1（11p13）突變或缺失，與發(fā)病、病理分型和遠期預后有關；
(2)1q獲得約占FHWT的25%，與復發(fā)有高相關性，是一新預后指標（AREN11B3試驗）；
(3)1p雜合性缺失（LOH）提示預后較差；
(4)16q雜合性缺失（LOH）提示預后較差。
未確定分化的腫瘤和瘤樣病變
透明細胞肉瘤是發(fā)生于兒童的罕見惡性腫瘤，起源不明，患者平均年齡36個月。2016版WHO指南更新了其分子遺傳學改變，約13%-25%的腫瘤具有t(10；17)(q22；p13)易位，產(chǎn)生YWHAE-FAM22融合基因，該基因也存在于一部分高級別子宮內(nèi)膜間質(zhì)肉瘤中。該基因可激活cyclinD1的表達，因此腫瘤高表達cyclinD1可作為其診斷標志物。
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