肺癌
在非小細胞肺癌中，inv（2）（p21；p23）形成融合基因EML4/ALK是非小細胞肺癌中的一種分子亞型；
病理形態(tài)學研究提示在含印戒細胞的黏液型或實性腺癌中的陽性率高于其他類型的肺腺癌（46% vs 8%）。
腎臟腫瘤
用于診斷ALK易位型腎細胞癌。其中伴有VCL-ALK融合基因的腎細胞癌為新近提出的亞型，均發(fā)生在具有鐮狀紅細胞傾向的青少年，其形態(tài)學及超微結構特征符合腎髓質癌的特點，IHC ALK具有較強表達，可能受益于ALK靶向治療。
淋巴瘤
約60%-85%間變性大細胞淋巴瘤(ALCL)病例表達間變性淋巴瘤激酶(ALK)融合蛋白，這是由于 2 號染色體上的 ALK 基因位點發(fā)生斷裂且與其他基因融合所致。ALK 基因與其他基基因發(fā)生融合(ALK 陽性)的患者 5 年生存率遠好于 ALK 陰性患者(約 70%vs30%)，且總生存率遠好于后者;
2018 版 CSCO 指南指出，ALK 陽性 ALCL 較其他類型 PTCL 預后好。經過含蒽環(huán)類藥物的方案治療后，ALK 陽性 ALCL的5 年無失敗生存率和總生存率分別為 60% 和 70%，明顯顯優(yōu)于其他類型 PTCL;
染色體易位和ALK 的表達已經被 WHO 規(guī)定為 ALCL 白的臨床診斷指標之一，且是藥物克唑替尼的作用靶標。類型的肺腺癌（46% vs 8%）。
成纖維細胞、肌成纖維細胞性腫瘤和瘤樣病變
應用于器官相關的假肉瘤性肌成纖維細胞增生(organ-associated pseudosarcomatous myofibroblastic proliferations)，該病是指肌成纖維細胞反應性增生，組織學形態(tài)易誤診為肉瘤的一組病變;
42/62(68%)IMT(inflammatorymyofibroblastictumor，炎癥性肌纖維母細胞瘤)都伴有 ALK/ROS1 在內的多個激酶融合基因，大于90%的兒童 IMT 伴有 ALK/ROS1 相關易位，可靶向用藥治療。其中上皮樣炎性肌纖維母細胞性肉瘤是一種新近報道的肌纖維母細胞瘤的亞型，多發(fā)生于成年人，男性多見。腫瘤多位于腸系膜，部分病例可位于大網膜和腹膜;
FISH檢測顯示 ALK 基因重排。該亞型在臨床上具有高度侵襲性，可在術后不久即發(fā)生局部復發(fā)或轉移，并導致患者死亡。需要注意:ALK 免疫組化在上皮樣炎性肌纖維母細胞性肉瘤中因伙伴基因不同而成不同的位置著色，RANBP2-ALK 融合呈核內著色，而RRBP1-ALK 呈胞漿著色。
其他實體瘤
ALK 斷裂也可發(fā)生于結直腸癌(2%-5%)、上皮樣纖維組織細包瘤中(EFH，80%-88%)，與 ALK 靶向藥物治療相關。其中EFH 于 1989 年首次描述為皮膚纖維組織細胞瘤的一種亞型，目前發(fā)現(xiàn)有VCL-ALK 和 SQSTM1-ALK 融合基因。EFH 需與皮膚肌上皮瘤、上皮樣肉瘤和 Spitz 痣鑒別診斷。
閩公網安備35020502000771號
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